期刊简介
江苏省预防医学领域首家公开发行的科技期刊，及时反映江苏省预防医学业务水平和学术水平，将江苏省及其它地区预防医学的先进技术、方法和最新信息反馈给各级预防医学工作者，是江苏省预防医学领域各学科进行学术交流的前沿阵地。内容侧重于预防医学领域内各学科的学术研究及方法探讨，兼顾基层工作者的实践经验交流。
首页>江苏预防医学杂志
- 杂志名称：江苏预防医学杂志
- 主管单位：江苏省卫生厅
- 主办单位：江苏省疾病预防控制中心 江苏省预防医学会
- 国际刊号：1006-9070
- 国内刊号：32-1446/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
候选基因SNP位点与非综合征性唇腭裂的相关性
周晓龙；葛星；时巧梅；徐丽芳；徐莉春
关键词：非综合征性唇腭裂, 连接酶检测反应, 基因分型, 易感基因
摘要：目的：探讨亲代12个候选基因SNP位点与子代非综合征性唇腭裂( NSCLP)的关系,为开展NSCLP的基因诊断和针对性的防治提供基础资料。方法选取41例NSCLP患儿母亲和109例非患儿母亲分别作为病例组、对照组,提取其血液中DNA,采用改良多重高温连接酶检测法(iMLDR)对CENPJ、c14orf49和YOD1等12个基因的SNP位点进行基因分型,计算各基因型在病例组、对照组中的频率分布,并采用χ2检验分析12个SNP位点基因型与NSCLP的遗传关系。结果 C14orf49、EIF2B3、HEATR8、KIF20B、PARVA、PKP1、RECQL5、REG3A、SEC16A、TEX11基因的10个SNP位点的基因型频率分布在病例组、对照组间的差异均无统计学意义(P值均>0．05)。 CENPJ基因rs35498994位点的基因型C在病例组、对照组中分布频率分别为46%、33%；YOD1基因chr1_207224322位点的基因型GT和T在病例组分布频率分别为7%、4%,在对照组中分布频率均为0%,以上差异均有统计学意义( P值均<0．05)。结论母亲携带 CENPJ基因( rs35498994)等位基因 C,或 YOD1(chr1_207224322)突变基因型GT和T会增加子代患NSCLP的风险。
友情链接